من الأمراض الصعبة والنادرة...متلازمة داون

000012r.jpg

الثورة اون لاين -  سارة محمد شاهر ابو سمرة:

تعتبر متلازمة داون اضطراب وراثي نتيجة الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب المادة الوراثية الزائدة تغيرات في النمو وملامح الجسد.

تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخرًا في النمو مدى الحياة. وهي أشهر اضطراب كروموسومات وراثية تتسبب في إعاقات التعلم لدى الأطفال و حالات شذوذ طبية كاضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
إن كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو شخص يعاني مشاكل عقلية ونمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة فتتنوع بين أن البعض أصحّاء و البعض الآخر يعاني من مشكلات صحية كبيرة خطيرة في القلب.
السمة المميزة للمصابين هي ملامح وجه مميزة بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، فإن أبرز الملامح تتضمن:
الوجه المسطح
الرأس الصغير
الرقبة القصيرة
اللسان البارز
الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)
أذنين بشكل غريب أو صغيرتين
توتر عضلات ضعيف
يدين عريضتين قصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد
أصابع قصيرة نسبيًا
يدين ورجلين صغيرتين مرونة مفرطة
نقاطًا بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد قصر الطول
قد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسمًا عاديًا ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال بنفس العمر.
بخصوص الإعاقات الذهنية:
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي معتدل إلى متوسط. تأخر اللغة، وتأثر كل من الذاكرة القصيرة والطويلة الأجل.
كيف تتشكل متلازمة داون؟!
تتشكل متلازمة داون عند حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21. ينتج عن انقسام الخلايا غير الطبيعية وجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21. تكون المادة الجينية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل في النمو متعلقة بمتلازمة داون. يمكن أن تتسبب واحدة من الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون:
تثلث الصبغي 21. في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب تثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
متلازمة داون الفسيفسائية. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.
متلازمة داون بالتبدل الصبغي. يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يصبح جزءا من كروموسوم 21 متصلاً (تم تغيير موضعه) بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله. يكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضًا مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.
لا يوجد أي عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تتسبب في الإصابة بمتلازمة داون وهو مرض غير وراثي ينجم عن خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين.

إن تأخر سن الإنجاب تزيد فرص إنجاب المرأة لطفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم العمر، وهذا لأن بويضات النساء الأكبر سنًا تكون أكثر عرضة للانقسام الصبغي غير الصحيح. تزداد خطورة حمل المرأة بطفل مصاب بمتلازمة داون بعد سن 35 عامًا. وبالرغم من ذلك، فإن معظم الأطفال من المصابين بمتلازمة داون يولدون لنساء دون سن الـ 35 وهذا لأن النساء الأصغر سنًا يكون لديهن أطفال أكثر كون أحد الوالدين حاملاً للتبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون. يمكن لكلٍ من الرجال والنساء نقل التبدل الصبغي الجيني لمتلازمة داون لأطفالهم.
إلى الآن لاتوجد طريقة للوقاية من متلازمة داون نسال الله العافية للجميع من هذا المرض العصيب.


طباعة