الثــورة:
الثلاسيميا اضطراب دم وراثي يؤدي إلى تقليل أو عدم وجود الهيموجلوبين، وهو بروتين في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين.
تعد الثلاسيميا واحدة من أكثر اضطرابات الجين الوراثي شيوعًا في العالم، ووفقًا لمنظمة الصحة العالمية ، فإن حوالي 5 % من سكان العالم يحملون جين الهيموجلوبين المرضي المحتمل (Hb)
هناك نوعان شائعان من الثلاسيميا وتعتمد العلامات والأعراض على نوع الطفرة الموروثة، يعاني مرضى الثلاسيميا الكبرى من فقدان شديد أو كامل للهيموجلوبين ويصابون بفقر دم شديد حيث ينخفض مستوى الهيموجلوبين عند الأطفال خلال الأشهر الأولى من الحياة ؛ وتعد عمليات نقل الدم المتكررة ضرورية لاستمرار الحياة.
يعتبر دور المختبر في تشخيص مرض الثلاسيميا أمرًا حاسمًا عندما يرسل الطبيب المشتبه فيه عينة محيطية في مريض يعاني من فقر الدم الخفيف إلى المتوسط الذي يظهر في حاملي الثلاسيميا.
ومع ذلك، من أجل التشخيص النهائي، يلزم إجراء دراسة لطفرات جين بيتا جلوبين وجينات ثلاسيميا ألفا من خلال التقنيات الجزيئية، يشيع استخدام تفاعل البلمرة المتسلسل (PCR) مع تسلسل Sanger و Gap PCR للكشف عن مثل هذه الطفرات.