الثورة – دمشق – عادل عبد الله:
لفت مدير عام الهيئة العامة لمستشفى دمشق “المجتهد” الدكتور أحمد عباس إلى أن الأمراض النادرة تصنف حسب الجزء المصاب، فهناك أمراض نادرة في الدم، الكلى والأعصاب والجينات وهكذا، وفي حال الكشف عن إصابة طفل بمرض نادر يتم تحويله إلى القسم المختص بالجزء المصاب ليضع الأطباء المختصون فيه بروتوكول العلاج الذي سيتبعه الطفل.
وأكد أنه تم علاج حالة نادرة لطفلة بعمر عام وشهرين دخلت مستشفى دمشق بإنتان معوي حاد مع فشل نمو وسهاف وبوال، بإشراف رئيس قسم الأطفال بالمستشفى الدكتور قصي الزير، وبجهود اختصاصية الأطفال الدكتورة غالية الصواف، والطبيبة المقيمة الدكتورة أماني علوان.
وبين رئيس قسم الأطفال أنه خلال الدراسة تبين إصابة الطفلة بداء (لِيْدلْ) Liddle syndrome يحتاج تأكيده لـ طفرة غير متوفرة، وأشار إلى أنه في تفاصيل الحالة فقد راجعت طفلة بعمر (١.٢) سنة مستشفى دمشق / قسم الأطفال بقصة إسهالات وإقياءات مع تجفاف خفيف مع قصة سهاف وبوال منذ شهرين مع فشل بكسب الوزن وسوء تغذية شديد معالج خارجياً في عيادة CMAM بزبدة علاجية منذ عمر الـ ٦ أشهر دون تحسن.
وأوضح أنه كانت المقاييس عند القبول أظهرت فشل نمو الطول والوزن تحت الخط ٢% وسوء تغذية شديد، وفي الفحص السريري عند القبول بدت مظاهر تجفاف خفيفة، ووجه مثلثي، ظاهر سوء تغذية شديد، مظاهر خرعية اليافوخ الأمامي مفتوح غائر قليلاً، وباقي الفحص السريري ضمن السوي.
وأضاف أنه من خلال التشخيص التفريقي كان هناك للشكاية الحادة: إنتان معوي، إنتان بولي، إنتان دم توضع سحائي، للشكاية المزمنة، سهاف وبوال من شهرين، فشل كسب الوزن، وفي الأسباب الكلوية (إصابة أنبوبية): حماض أنبوبي قريب مع فانكوني، حماض أنبوبي بعيد، داء بارتر، ضنى النفرونات، وفي الأسباب خارج كلوية: بيلة تفهة، سكري، وتم إجراء تحاليل القبول، وإيكو بطن عند القبول (تحري الجهاز البولي) حيث شوهد ارتفاع خفيف في صدى القشر مع استسقاء درجة أولى, والباقي ضمن الطبيعي.
ومن خلال التحاليل والفحوصات تم قبول الطفلة في شعبة الأطفال ووضع خطة العلاج مع المتابعة والتقييم، حيث تم وضع الطفلة على العلاجات المناسبة وباليوم الثالث بدأ تحسن الطفلة كمظاهر تجفاف وتوقف الإسهالات، وباليوم الرابع للقبول تم قياس قيم عالية من الضغط فوق الخط 95%، وتم توجيه الحالة (داء ليدل تأكيد التشخيص بالطفرة (غير متوفر)، وتخرجت الطفلة على مدر بولي حافظ للبوتاسيوم (سبيرونولاكتون) مع بوتاسيوم فموي وتراجع العيادة لمراقبة الضغط والشوارد والمتابعة الكلوية.