الثورة:
متلازمة داون هي حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم إضافي. الكروموسومات عبارة عن “حزم” صغيرة من الجينات في الجسم. إنهم يحددون كيفية تكوين جسم الطفل ووظائفه أثناء نموه أثناء الحمل وبعد الولادة. عادة، يولد الطفل مع 46 كروموسومًا. لكن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون لديهم نسخة إضافية من أحد هذه الكروموسومات، الكروموسوم 21. المصطلح الطبي لامتلاك نسخة إضافية من الكروموسوم هو “التثلث الصبغي”. التي قد تسبب مشاكل عقلية وجسدية للطفل، إليك ما يشرحه لك الأطباء عن هذه الحالة في اليوم العالمي لمتلازمة داون.
على الرغم من أن الأطفال المصابين بمتلازمة داون قد يتصرفون ويبدون متشابهين، فإن لكل طفل قدرات مختلفة، ويجمعهم معدل الذكاء المنخفض بدرجة معتدلة إلى متوسطة ويكونون أبطأ في التحدث من الأطفال الآخرين.
السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون: وجه مفلطح وخاصة جسر الأنف – عيون على شكل لوز مائلة – رقبة قصيرة – آذان صغيرة – لسان يميل إلى الخروج من الفم – بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون) – الأيدي والأقدام الصغيرة- خط واحد عبر راحة اليد (تجعد راحي)
أصابع خنصر صغيرة تنحني أحيانًا باتجاه الإبهام – توتر عضلي ضعيف أو مفاصل رخوة – أقصر في الطول من الأطفال والبالغين
اسباب ولادة طفل مصاب بمتلازمة داون
يؤدي الكروموسوم 21 الإضافي إلى ظهورالسمات الجسدية وتحديات النمو التي يمكن أن تحدث بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون. يعرف الباحثون أن متلازمة داون ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي، لكن لا أحد يعرف على وجه اليقين سبب حدوث متلازمة داون أو عدد العوامل المختلفة التي تلعب دورًا في حدوثها.
أحد العوامل التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم. فالنساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر عندما يصبحن حوامل هن أكثر عرضة لولادة طفل مصاب بمتلازمة داون من النساء اللواتي يحملن في سن أصغر من 3-5 مرات ومع ذلك، فإن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات أقل من 35 سنة ، لأن هناك الكثير من الولادات بين النساء الأصغر سناً.
هناك نوعان أساسيان من الاختبارات المتاحة للكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل: وهي اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. يمكن أن يكشف اختبار الفحص المرأة وطبيبها ما إذا كان حملها لديه فرصة أقل أو أعلى للإصابة بمتلازمة داون. ومع أن الاختبارات ليست دقيقة تماماً، ويمكن ألا تكشف الحالة، لكنها أكثر أمانًا للأم والطفل الذي ينمو في رحمها، ولا أحد يستطيع التنبؤ إذا كان الطفل مصاباً أم لا.
اختبارات الفحص
وهي تعتمد على الشاشة الثلاثية، والشاشة الرباعية، والموجات فوق الصوتية، والتي تكشف صورة الجنين أثناء الفحص، أحد الأشياء التي ينظر إليها الطبيب هو السائل الموجود خلف رقبة الطفل. فالسوائل الزائدة في هذه المنطقة يمكن أن تشير إلى مشكلة وراثية. و تساعد اختبارات الفحص هذه في تحديد خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون. في حالات نادرة ، يمكن أن تعطي اختبارات الفحص نتيجة غير طبيعية حتى في حالة عدم وجود أي مشكلة في الطفل. في بعض الأحيان، تكون نتائج الاختبار طبيعية ومع ذلك لا يتم اكتشاف المشكلة..
الاختبارات التشخيصية
عادة ما يتم إجراء الاختبارات التشخيصية بعد اختبار فحص إيجابي لتأكيد تشخيص متلازمة داون. تشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي:
1 – أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) – حيث يتم فحص المادة المأخوذة من المشيمة
بزل السلى وفحص السائل الأمنيوسي (السائل من الكيس المحيط بالطفل)
2 – أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS) – لفحص الدم من الحبل السري
تبحث هذه الاختبارات عن التغيرات في الكروموسومات التي تشير إلى تشخيص متلازمة داون.
مشاكل صحية أخرى للمصابين بمتلازمة داون
قد يعاني بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون من عيب خلقي كبير أو أكثر أو مشاكل طبية أخرى. بعض المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا بين الأطفال ذوي متلازمة داون هي:
فقدان السمع
انقطاع النفس الانسدادي النومي، وهي حالة يتوقف فيها تنفس الطفل مؤقتًا أثناء النوم
التهابات الأذن
أمراض العيون
عيوب القلب الموجودة عند الولادة
علاجات للأطفال المصابين بمتلازمة داون
متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة. غالبًا ما تساعد الخدمات في وقت مبكر من الحياة الرضع والأطفال الذين يعانون منها على تحسين قدراتهم البدنية والذهنية. حيث تركز معظم هذه الخدمات على مساعدة الأطفال المصابين على تطوير إمكاناتهم الكاملة. تشمل هذه الخدمات العلاج الكلامي والمهني والعلاج الطبيعي، وعادة ما يتم تقديمها من خلال برامج التدخل المبكر وقد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون أيضًا إلى مزيد من المساعدة أو الاهتمام في المدرسة.