الثورة:
أعادت قطرات علاج جيني جديد البصر لصبي يدعى أنطونيو فينتو كارفاخال وُلد مصابًا بانحلال البشرة الفقاعي الحثلي؛ وهي حالة وراثية نادرة تسبب ظهور بثور في جميع أنحاء جسده وفي عينيه.حيث أنه كان أعمى طوال حياته.
غير أنه تمكن من الرؤية مرة أخرى بعد الحصول على قطرات العلاج الجيني؛ الذي يمكن أن يساعد الملايين من الأشخاص ممن يعانون من الحالات المماثلة.
حيث التقط الدكتور ألفونسو ساباتر صورتين لعيني أنطونيو؛ أظهرت إحداهما ندبات غائمة تغطي المقلة والأخرى أخذت بعد شهور من العلاج الجيني من خلال قطرات العين؛ وقد بينت عدم وجوب أي ندوب في عينيه.
لقد أصبح أنطونيو الذي كان أعمى لمدة 14 عاما يبصر مجددا. كما أن بشرته تحسنت عندما انضم إلى تجربة سريرية لاختبار أول علاج جيني موضعي في العالم،
لم تساعد هذه الرؤية أنطونيو فحسب، بل فتحت أيضًا الباب أمام علاجات مماثلة يمكن أن تعالج ملايين الأشخاص المصابين بأمراض العيون الأخرى، بما في ذلك الأمراض الشائعة.
أسرة أنطونيو قدمت الى الولايات المتحدة من كوبا عام 2012 لتلقي العلاج لحالته التي تؤثر على حوالى 3000 شخص في جميع أنحاء العالم. فقد أجرى عمليات جراحية لإزالة النسيج الندبي من عينيه، لكنه نما مرة أخرى. فاستمرت رؤية أنطونيو في التدهور. والآن يمكنه الرؤية مرة أخرى بعد شهور من العلاج الجيني باستخدام قطرات العين.
ولمزيد من التوضيح، قال الدكتور سوما إن الفكرة منطقية و لم يضر تجربتها. إذ أن حالة أنطونيو حدثت بسبب طفرات في الجين الذي يساعد على إنتاج بروتين يسمى الكولاجين 7، والذي يربط الجلد والقرنية معًا. اما العلاج، المسمى Vyjuvek، فيستخدم لفيروس الهربس البسيط المعطل لتوصيل نسخ عاملة من هذا الجين. بينما تستخدم قطرات العين نفس السائل الذي يستخدمه الجلد، فقط بدون الجل المضاف.
من جانبه، استخدم الدكتور ألفونسو ساباتر حقنة لتطبيق قطرات العلاج الجيني على عيني أنطونيو.
فقد حصل الفريق المعالج على موافقة «الاستخدام الرحيم» من إدارة الغذاء والدواء الأميركية، وعلى إذن من مجالس المراجعة في الجامعات والمستشفيات.
وفي آب الماضي، خضع أنطونيو لعملية جراحية في عينه اليمنى، وبعدها بدأ ساباتر بعلاجه بقطرة العين.
ويوضح كريشنان أن الفريق كان حذرا ويراقب أنطونيو كثيرًا ليتأكد من أن العلاج آمن.
أن «عيني أنطونيو تعافتا من الجراحة ولم تعد الندوب مرة أخرى وكان هناك تحسن كبير كل شهر. وقد قاس الأطباء أخيرًا الرؤية في العين اليمنى فوجدوها 20/25 تقريبًا».
أما هذا العام، فبدأ ساباتر بعلاج عين أنطونيو اليسرى، التي كانت بها ندبات أكثر. وهناك أيضا تحسن بشكل مطرد، لدرجة الاقتراب من 20/50 ، والتي قال عنها «إنها رؤية جيدة جدًا».
بدوره، يقوم أنطونيو بالمجيء لمعهد العيون لإجراء فحوصات أسبوعية تقريبًا ويحصل على القطرات مرة واحدة شهريًا.
وخلال الزيارات، يجب على أنطونيو ارتداء ملابس واقية تغطي ذراعيه ويديه وساقيه وقدميه. مثل الأطفال الآخرين الذين يعانون من هذه الحالة، لأن بشرته هشة جدًا لدرجة أنه حتى اللمس يمكن أن يجرحه.
فان قطرات العين للعلاج الجيني يمكن أن تستخدم في أمراض أخرى عن طريق تغيير الجين الذي ينتقل بواسطة الفيروس. على سبيل المثال، يمكن استخدام جين مختلف لعلاج حثل فوكس، الذي يصيب 18 مليون شخص في الولايات المتحدة ويمثل حوالى نصف عمليات زرع القرنية في البلاد.و احتمال علاج المزيد من الحالات بهذه الطريقة مثير. فهو نهج جيني يعالج حقا السبب الجذري للمرض.